Елена и Кирилл Коваль, родители Вари, поделились с «Я – МОГУ!» своей историей и теперь точно знают, что локально, по каким-то отдельным направлениям, состояние детей с редкими генетическими заболеваниями можно и нужно улучшить.
О синдроме Кольшюттера-Тёнца известно очень мало. Есть наследственное заболевание К-Т. Однако у Вари оно не наследственное, а генетическое. Другими словами, поломка гена. У 42 человек с К-Т, выявленных на сегодня, поломки генов, но поломки разные. Именно с Вариным пунктом поломки гена существуют описания на восемь человек. Специалистов по этому заболеванию пока нет. Есть наблюдения врачей из разных стран, которые сейчас собраны воедино. В Центре Бочкова (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. – Прим. ред.) в Москве с таким заболеванием до Вари не сталкивались, и у меня складывается впечатление, что она у нас в стране вообще единственная с таким диагнозом. Единой базы данных по орфанным заболеваниям у нас нет. До постановки диагноза многие врачи указывали на схожесть симптомов с синдромом Ретта. Но анализы его не показали, хотя мы перепроверяли три раза.
Варюшка родилась с хорошим весом, волосатенькая, пышущая здоровьем малютка. Врачи до двух месяцев только и поздравляли с замечательным ребенком, и для них ничего не предвещало беду. На осмотрах один вердикт: полностью здорова! Но в два месяца мы заметили первую странность: при просыпании у Вари глаза закатывались книзу. Педиатр сразу сказала, что так не должно быть, надо искать причину. И начался наш путь…
Три месяца изучали глаза, предполагали даже слепоту. Но ничего не подтвердилось. Сошлись на неврологии. Ребенок улыбался, гулил, как положено, но не мог переворачиваться на животик. Стало понятно, что нарастает физическое отставание. Тут уже мы поехали в Москву. Однако и здесь врачи стали искать в другом направлении. Все как один предполагали причину в родах, хотя и объективные, и субъективные данные говорили о том, что роды прошли идеально. Одна фраза из того времени мне очень запомнилась. Кто-то сказал: «Такое впечатление, как будто мозг вашего ребенка спит». Потом случился первый приступ с судорогами. Но энцефалограмма оставалась чистой, и врачи не торопились ставить эпилепсию.
В детском центре «Солнце мое» мы попробовали Бобат-терапию, которая дала отличные результаты, практически поставила Варю на ноги. Особенно мы благодарны специалисту из Польши Кинге, которая приехала в Россию после работы в центре «Олинек» в Варшаве (про него журнал «Я – МОГУ!» писал в №2). Бобат-терапия нам подошла идеально, потому что я искала более щадящую процедуру в отличие от мучительного и болезненного массажа Войта. Кинга проводила занятия в виде игры, постоянно отвлекая ребенка от тяжести выполняемых заданий, и это было ближе к естественному развитию ребенка. В полтора года, через 4 месяца занятий, Варя встала на четвереньки, поползла, самостоятельно села. К этому времени стало понятно, что у Вари не только задержка физического развития, но и речевое, и когнитивное запаздывание.
В год и восемь месяцев мы начали пробовать метод Анат Баниэль (АБМ) – еще более мягкий метод реабилитации ребенка. Кинга работала в России вахтовым методом, а потом из-за пандемии и вообще перестала приезжать, поэтому мы стали сочетать Бобат с АБМ. Были на интенсиве АБМ – это Школа мягкой реабилитации Риммы Янушкевич и Татьяны Карловой – выездной курс в подмосковном отеле, где занятия для детей и их мам проходят два раза в день. То есть мамы учатся вместе с детьми – как расслабляться, как восстанавливаться. Плюс семинары по остеопатии, ортопедии. Очень удобно и полезно.
Еще один курс, который мы прошли, – это First step Шая Зильбербуша в Израиле. Этот специалист «подкупил» меня, когда очень быстро успокоил начавшую капризничать Варю. Дело в том, что в возрасте двух лет мы с ней все еще не могли наладить полноценную коммуникацию и понять, что с ней не так, что ей не нравится, было невозможно. Но Шай быстро завернул ее в плед, укачал – и она успокоилась, а я – поверила в него. На этих курсах родителей учат понимать своих детей, угадывать их желания и разрабатывают индивидуальные программы реабилитации, которым родители должны следовать в домашних условиях. В Израиле мы научили Варю есть ложкой и получили массу различных рекомендаций, многим из которых следуем до сих пор.
Еще одной большой проблемой было то, что где-то после 9 месяцев Варя перестала набирать вес. Пришлось искать интегративного специалиста, который выписал нам ферменты и пробиотики. Сложность заключалась в том, что многих из прописанных БАДов не было в России и нам пришлось искать их по всему миру. Но помогло! И мы вновь начали расти!
Врачи сначала предполагали синдром Ретта. У Вари был очень характерный для этого заболевания стим (повторение однообразных движений или звуков без какой-либо конкретной цели. – Прим. ред.) – она любила потирать руку об руку. Сдали миллион анализов, консультировались в Центре Бочкова – главном генетическом центре страны. И опять – ничего! Тогда нам предложили перепроверить секвенирование генома. Генетика – наука быстро развивающаяся, поэтому возможно, что за прошедшие два года, как нам сделали этот анализ, были выявлены и описаны новые заболевания. Тогда повторная сдача анализов в Лабораторию клинической биоинформатики, опять томительное ожидание – и вот спустя пять лет поисков, пройдя десятки консультаций у различных специалистов, получили ответ: синдром Кольшюттера-Тёнца (первая статья по этому заболеванию появилась в медицинском журнале только в 2021 году).
Знание диагноза дает возможность не бегать от одного врача к другому, а четко понимать, где и какие проблемы могут возникнуть. Раньше мы приходили к эндокринологу (гастроэнтерологу, отоларингологу и т.п.), он нас отсылал к генетику: с ним разбирайтесь. А сейчас мы приходим к эндокринологу и говорим: у нас такая-то генетика и вы должны лечить вот это и вот это.
Сейчас мы активно занимаемся коммуникацией по методике Floortime. Могу сказать, что наши отношения с ребенком стали более тесными, тактильными, она может уснуть у меня на руках. Начало процессу положила практика копирования тех звуков и движений, которые характерны для моего ребенка. То есть я как бы перешла на ее язык коммуникации, через него попыталась привлечь ее внимание. Это замечательная методика привела к тому, что Варя приняла меня за «своего». И постепенно она стала смотреть мне в глаза, у нас появился эмоциональный контакт, который влияет на наше настроение, придает мне сил. Теперь я могу ее регулировать, она чувствует мою положительную энергию, откликается на имя, все меньше сидит одна, ищет контактов с другими людьми.
Ну и самое-самое главное: никогда не опускайте руки! Даже генетика не окончательный приговор. Все остальные восемь человек в мире с точно такой же поломкой гена, как у Вари, – неходячие. Значит, мы все делали правильно последние пять лет…
Прекрасная история, мотивирующая и как будто волшебная, как будто описывается история про заколдованную принцессу. Я считаю, что все дети с генетическими заболеваниями – с других планет, где они совершенно обычные, а мы для них – непонятные и странные. Поэтому нам, родителям, приходится подстраиваться под их мир: постепенно мы начинаем узнавать изнутри правила этого мира и влюбляемся в него! Он уже становится не такой уж и непонятный, просто другой.
Я всем рекомендую прочитать книгу «Голубая пирамидка» Рэя Брэдбери и найти в этом произведении только светлое и доброе. Научиться быть бесконечно счастливыми вместе с нашими детьми – вот основная задача!
