Чаще всего СМА обнаруживается в детстве. Прогноз и продолжительность жизни со спинальной мышечной атрофией зависят от тяжести течения.
Заболевание не влияет на психическое и умственное развитие ребенка, у детей-СМАйликов нет поражений головного мозга, вызывающих умственную отсталость. Они могут и должны развиваться и учиться наравне со сверстниками.
Существует несколько форм СМА:
- СМА 1 (тяжелая форма). Это самая худшая форма СМА, которая определяется уже в возрасте 0-6 месяцев. У детей отчетливо прослеживается нарушение моторного развития, трудности с сосанием и глотанием, проблемы с дыханием;
- СМА 2 (промежуточная форма). У детей с этой формой спинальной мышечной атрофии есть двигательные нарушения, они не могут ходить самостоятельно, но, если не вовлечены респираторные мышцы, прогноз более благоприятный, чем у младенческой формы. Определяется обычно в возрасте 7–18 месяцев;
- СМА 3 (легкая форма). Эту форму называют юношеской и диагностируют у детей старше 18-и лет. Характеризуется нарастанием двигательных нарушений и обычно постепенно приводит к инвалидности, невозможности ходить самостоятельно;
- СМА 4 (поздняя форма). Диагностируется после 35 лет, также ведет к инвалидности и потере способности ходить, но обычно не влияет на продолжительность жизни.
В среднем в мире один из 6000–10000 детей рождается со СМА. Статистически считается, что примерно каждый 50-й человек на земле является носителем гена СМА, но только в случаях, когда данный ген присутствует у обоих родителей, может родиться ребенок со СМА.
