Версия для слабовидящих


Диагноз мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечные дистрофии – это группа генетических заболеваний, которые характеризуются прогрессирующим истощением и слабостью мышц, начинающихся с микроскопических изменений.

По мере разрушения мышц часто развивается малоподвижность суставов, называемая контрактурами. Если ими не заниматься, они станут достаточно серьезно выраженными, вызывая дискомфорт и ограничивая подвижность и гибкость. Контрактуры могут затронуть колени, бедра, ступни, локти, запястья и пальцы. Тем не менее существует много способов минимизировать и отсрочить контрактуры. Упражнения на амплитуду движений, выполняемые регулярно, помогают замедлить контрактуры посредством предохранения сухожилий от преждевременного укорочения. Очень важно, чтобы физиотерапевт подобрал комплекс специальных упражнений. 

 

Диагностика МДД: 

  • Наблюдение за признаками и симптомами. 
  • Анализ крови на определение повышенного уровня фермента в крови (креатинкиназа, или СК-тест). Его высокий уровень в крови может указывать на проблему с мышцами, но с достоверной точностью не подтверждает диагноз МДД. 
  • Направление к специалисту (невролог). 
  • Генетический тест. Анализируется ДНК пациента, чтобы увидеть, есть ли мутация в гене дистрофина. Если есть мутация, этот тест показывает и тип мутации. 
  • Биопсия мышц (при необходимости). В случае если генетический тест не указывает на мутации, биопсия позволяет определить наличие, отсутствие, количество и расположение дистрофина в мышечной ткани. 

 


  • E-mail:  
    Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в браузере должен быть включен Javascript.
© 2021-2024 «Я – МОГУ!»
Разработка сайта с в Peppers Digital
Свидетельство о регистрации СМИ: ПИ # ФС77-81932