Воздушные шарики в небе не всегда ассоциируются с праздником – например, в некоторых странах 7 сентября в небо запускают красные шары, напоминая о Всемирном дне распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Эту болезнь еще называют миопатией или миодистрофией. Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3,5–5 тысяч новорожденных). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы. К сожалению, МДД часто диагностируют поздно. Журнал «Я – МОГУ!» попытался выяснить у Нины, мамы Станислава Маврина, на какие характерные особенности стоит обратить внимание, чтобы болезнь выявить как можно раньше, и есть ли жизнь после диагноза.
Расскажите, когда и как Стасу поставили диагноз.
Мы узнали о болезни сына, когда Стасу было четыре года. Вначале забил тревогу врач-невролог из поликлиники. Нам сделали специальный анализ крови, который подтвердил диагноз. Конечно, мы ничего не слышали о такой болезни. Супруг сразу прочитал всю доступную тогда информацию и впал в отчаяние. Конечно, мы все это обсуждали, много говорили, не спали ночами.
Что в первую очередь насторожило вас и врачей?
Стас с рождения был слабее сверстников. Физическое развитие шло с задержкой, моторная неловкость, быстрая утомляемость. Только к году стал вставать на четвереньки и ползать. Поздно пошел – в год и семь месяцев, поздно сел. Врачи не могли поставить диагноз. Хотя мы показывались неврологам и ортопедам. Долго ходили, делали обследования. А вот еще важный момент: плохо ходил по ступенькам! Это характерная особенность, которая должна сразу родителей насторожить.
При подозрении первым исследованием должен быть химический анализ крови с целью выяснения уровня КФК (креатинфосфокиназа). У Стаса КФК был сильно повышен, и нас направили на генетический анализ, который подтвердил диагноз. Важно еще определить вид мутации.
Вы так же, как и супруг, сразу все разузнали о болезни?
Наоборот. Я решила, что не хочу все знать сразу, буду постепенно принимать информацию. Мне было очень тяжело читать о прогрессирующем заболевании. Ведь там рассказывается об ухудшениях, о стадиях, сменяющих одна другую. Как с каждым днем ситуация будет ухудшаться, какие мышцы поражаются первыми, как деформируется позвоночник и так далее. На самом деле нет четкого плана по ухудшению состояния, все индивидуально. Я первый раз прочитала, что мы должны вот-вот сесть в коляску, потом атрофируются мышцы, следом нас ждет деформация стоп. Это ужасно, когда понимаешь, что обречен. Но не надо все воспринимать буквально!
Есть ли реабилитация при мышечной дистрофии Дюшенна?
Сильная физическая нагрузка, обычная ЛФК, массажи – противопоказаны, физиотерапия ограничена. Каждый день по часу мы делаем растяжку, это комплекс специальных упражнений для сухожилий мышц. Очень хорошо ходить в бассейн. У нас получается плавать три раза в неделю. Непродолжительные прогулки на свежем воздухе. Спать необходимо в ортезах на ногах, а на руки надеваем туторы. Все очень индивидуально и надо подбирать для детей с таким расчетом, чтобы не навредить.
А туторы, ортезы прописаны в индивидуальной программе реабилитации?
Сейчас да. Я не так давно это вписала в программу. Но не хватает компенсации, чтобы оплатить все туторы. Например, туторы на голеностоп. Компенсируют нам только 10 тысяч, а они стоят 20 тысяч.
Были ли у вас неверные решения, про которые только спустя время понимаешь, что принимать их не стоило?
Здесь нет четкого или только правильного пути. Все идем методом проб и ошибок. Иначе потом будет мучить чувство вины, что это ты пропустила, а это надо было попробовать. Хотя я, наоборот, мало делала вначале. Никуда не бежала, заняла выжидательную позицию. Первые шаги в правильном направлении – это чтение на сайтах информации о болезни, знакомство с такими же, как и я, родителями. Затем ходила на семинары, мастер-классы, где обучалась, так сказать, повышала свою квалификацию. Мне очень помог «Родительский проект». Это организация, которая создана в помощь родителям и врачам, столкнувшимся с этим заболеванием. В определенные моменты очень важно иметь возможность задать кому-то интересующий тебя вопрос, проконсультироваться, понять, в каком направлении двигаться.
Мне очень помог «Родительский проект». Это организация, которая создана в помощь родителям и врачам, столкнувшимся с мышечной дистрофией Дюшенна. В определенные моменты очень важно иметь возможность задать кому-то интересующий тебя вопрос, проконсультироваться, понять, в каком направлении двигаться
Стас понимает, что у него есть определенные физические ограничения?
Конечно. Мы все рассказываем, проговариваем. Он все знает о мутации мышц, о болезни, понимает, какие последствия будут, если пренебрегать специальными упражнениями. Знаю, что некоторые родители скрывают диагноз. Это не наш путь. Тем более сейчас, когда любая информация доступна. И в один прекрасный день все обрушится на ребенка, поэтому лучше все рассказать. Конечно, Стас сильно расстраивается, что не может, например, бегать. Но я говорю: зато ты хорошо плаваешь. Из-за гормонов бывают перепады настроения. Он может заплакать, но потом приходит в норму.
Есть друзья у Стаса?
Самые близкие друзья – это двоюродные брат с сестрой. Они плотно общаются, лето вместе проводят в деревне. Дружит в школе с одноклассниками.
А что обычно он просит у Деда Мороза?
Он весьма меркантильный товарищ. Очень четко формулирует свои желания. У него есть своя карточка, поэтому может попросить пополнение счета. Бездумные траты не про него. Стас планирует свои покупки. Это, например, техника, наушники, «Яндекс.Станция», умная лампочка. Он занимается программированием, хочет стать программистом.
